Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz.
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria que tiene una incidencia baja en la población (1:10.000 recién nacidos). Esta enfermedad rara causa daños neurológicos muy graves en los niños si no son tratados a tiempo. Afortunadamente, la detección precoz neonatal y el seguimiento de una dieta muy estricta durante toda la vida del paciente previenen las principales manifestaciones de la enfermedad. En la actualidad, únicamente existe un fármaco eficaz (Kuvan) para algunas variantes de la enfermedad.
El objetivo principal del proyecto es evaluar la eficacia de nuevas chaperonas farmacológicas (compuestos estabilizadores) para el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria que no responden al fármaco Kuvan. Estas nuevas chaperonas han sido identificadas ensayando uno a uno grandes colecciones de compuestos químicos. Los que han resultado más activos van a ser sintetizados para validar su eficacia en cultivos celulares y en modelos animales de la enfermedad.
Además de la publicación de los resultados en revistas científicas, nuestro objetivo es también realizar una jornada informativa en colaboración con asociaciones de pacientes PKU (p. ej. Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos, ARAPKUOTM).
Nuestro grupo ProtMol ha sido pionero (Pey et al, Journal of Clinical Investigation. 118:2858-2867 (2008)) en el descubrimiento de compuestos que permitirán aplicar la terapia de chaperonas a variantes de fenilcetonuria en las que hasta ahora no funciona. Hemos mejorado los compuestos iniciales y estamos comprobando su eficacia. Estimamos que los resultados estarán listos en un año si contamos con el personal necesario para hacer los ensayos a buen ritmo.
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